TG-MLDTerapia génica del gen ARSA para niños con leucodistrofia metacromática

Este estudio clínico está diseñado para explorar un nuevo enfoque de tratamiento para niños que sufren de Leucodistrofia Metacromática (MLD), un grave trastorno genético que afecta al cerebro. El enfoque está en niños pequeños entre 6 meses y 4 años que se encuentran en las primeras etapas de esta condición. El estudio tiene como objetivo evaluar la seguridad y eficacia de una terapia de transferencia génica que utiliza un virus especial, AAVrh.10, para administrar un gen que puede producir la enzima ARSA directamente en el cerebro. Esta enzima es crucial para descomponer ciertas sustancias en el cerebro, y su ausencia conduce a la MLD. Al proporcionar potencialmente un medio para producir esta enzima, el estudio espera abordar una necesidad crítica de tratamientos efectivos para esta enfermedad debilitante. Los participantes en el estudio recibirán una serie de 12 inyecciones directamente en el tejido cerebral, guiadas por técnicas de imagen para garantizar la precisión. El tratamiento se administra en dos dosis diferentes, con los dos primeros niños recibiendo una dosis más baja y los últimos tres recibiendo una dosis más alta. El estudio monitoreará la seguridad y eficacia de este tratamiento durante un período de 24 meses. Los investigadores seguirán varios indicadores de salud, como exámenes clínicos, escaneos cerebrales y pruebas neurológicas, para evaluar cualquier efecto adverso potencial y mejoras en la condición. Este enfoque tiene como objetivo proporcionar información valiosa sobre si esta terapia génica podría ser una opción de tratamiento viable para niños con MLD.