Completado

Análisis Genético de la Sitosterolemia mediante Muestras de Sangre

0 criterios cumplidosConsulta de un vistazo cómo tu perfil cumple con cada criterio de elegibilidad.
Qué se está recopilando

Datos de Procedimiento

Procedimiento
Quiénes están siendo reclutados

Enfermedades metabólicas+5

+ Enfermedades y Anomalías Congénitas, Hereditarias y Neonatales

+ Enfermedades Nutricionales y Metabólicas

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Cómo está diseñado el estudio

Historia Natural

Observación de la progresión de una enfermedad en personas no tratadas para comprender su curso y resultados típicos.
Observacional
Inicio del estudio: noviembre de 1999
Ver detalles del protocolo

Resumen

Patrocinador PrincipalNational Center for Research Resources (NCRR)
Última actualización: 24 de junio de 2005
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Fecha de inicio: 1 de noviembre de 1999

Fecha en la que se inscribió al primer participante.

PROTOCOL OUTLINE: Patients, family members, and normal volunteers provide blood samples for genetic studies and may fill out a general health and medication history. Linkage analysis and microsatellite screening is performed on genomic DNA, especially chromosome 2p21, between microsatellite markers D2S1788 and D2S1352. Positive results may be reported to the patient and may influence future treatment.

NCT00004481
Patrocinador PrincipalNational Center for Research Resources (NCRR)
Última actualización: 24 de junio de 2005
Extraido de una base de datos validada por el gobierno.Reclamar como socio

Protocolo

Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.

Historia Natural

Estos estudios observan la progresión de una enfermedad sin tratamiento activo, ayudando a entender cómo se desarrolla, cambia y afecta la calidad de vida con el tiempo.

Elegibilidad

Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.
Condiciones
Criterios

Cualquier sexo

Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.

Voluntarios sanos permitidos

Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.

Condiciones

Patología

Enfermedades metabólicasEnfermedades y Anomalías Congénitas, Hereditarias y NeonatalesEnfermedades Nutricionales y MetabólicasProcesos PatológicosCondiciones Patológicas, Signos y SíntomasEnfermedades del Sistema EndocrinoErrores innatos del metabolismo de lípidosErrores innatos del metabolismo

Criterios

PROTOCOL ENTRY CRITERIA: --Disease Characteristics-- Diagnosis of sitosterolemia Presence of tendon and tuberous xanthomas Premature atherosclerotic disease No family history of premature coronary artery disease Normal or elevated plasma cholesterol levels OR Family member of patient with sitosterolemia OR Normal volunteer

Centros del Estudio

Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.

Este estudio tiene una ubicación

Medical University of South Carolina

Charleston, United StatesAbrir Medical University of South Carolina en Google Maps
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