Study of Phenotype and Genotype Correlations in Patients With Contiguous Gene Deletion Syndromes
Colección de datos
Anomalías Congénitas+29
+ Anomalías Múltiples
+ Enfermedad de la Válvula Aórtica
Resumen
Fecha de inicio: 1 de septiembre de 1999
Fecha en la que se inscribió al primer participante.PROTOCOL OUTLINE: Patients undergo clinical, cytogenetic, and molecular studies. These include radiographic, neurologic, developmental, and 24 hour sleep studies, ophthalmologic, otolaryngologic, speech and language, and audiologic exams, echocardiogram, and renal ultrasound. Smith-Magenis patients are also evaluated with the following: urine melatonin levels during day and night hours; anthropometrics; sleep and behavioral history; and renal, immunologic, and cholesterol studies. A clinical and phenotypic map is constructed. When appropriate, parental chromosome analysis is performed.
Protocolo
Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.Se reclutarán 20 pacientes
Número total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.Elegibilidad
Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.Cualquier sexo
Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.Voluntarios sanos no permitidos
Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.Condiciones
Patología
Criterios
PROTOCOL ENTRY CRITERIA: --Disease Characteristics-- Contiguous gene deletion syndrome, e.g.: Smith-Magenis syndrome Williams syndrome DiGeorge syndrome Shprintzen syndrome (velo-cardio-facial syndrome) Prader-Willi syndrome Angelman syndrome Deletion of chromosome 1p Patient age: Any age
Centros del Estudio
Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.Este estudio tiene una ubicación