Examen Clínico y Análisis de Reparación de ADN en Pacientes con Xeroderma Pigmentoso, Síndrome de Cockayne o Tricotiodistrofia
Este estudio observacional tiene como objetivo identificar a pacientes con tres enfermedades genéticas raras: xeroderma pigmentosum (XP), síndrome de Cockayne (CS) y tricotiodistrofia (TTD), examinando la proporción de pacientes con estos síndromes de superposición.
Colección de datos
Recopilados desde hoy en adelante - ProspectivoAnomalías Congénitas+18
+ Anomalías Múltiples
+ Enfermedades de los Huesos
Casos y Controles
Examen de las características de personas con una enfermedad para identificar factores genéticos o ambientales que contribuyen a la condición.Resumen
Fecha de inicio: 10 de mayo de 1999
Fecha en la que se inscribió al primer participante.Three rare genetic diseases, xeroderma pigmentosum (XP), Cockayne syndrome (CS), and trichothiodystrophy (TTD) have defective DNA excision repair although only XP has increased cancer susceptibility. We plan to perform careful clinical examination of selected patients with XP, CS, TTD, or overlap syndromes to follow their clinical course. We will obtain tissue (skin, blood, hair, or buccal cells) for laboratory examination of DNA repair and for histologic, protein, biochemical, and genetic analysis. We hope to be able to correlate these laboratory abnormalities with the clinical features to better understand the mechanism of cancer prevention by DNA repair. Patients will be offered counseling and education for cancer control.
Protocolo
Esta sección proporciona detalles del plan del estudio, incluyendo cómo está diseñado y qué se está evaluando.Se reclutarán 709 pacientes
Número total de participantes que el ensayo clínico espera reclutar.Casos y Controles
Elegibilidad
Los investigadores buscan pacientes que cumplan ciertos criterios, conocidos como criterios de elegibilidad: estado general de salud o tratamientos previos.Cualquier sexo
Sexo biológico de los participantes elegibles para inscribirse.Voluntarios sanos no permitidos
Indica si personas sanas, sin la condición que se estudia, pueden participar.Condiciones
Patología
Criterios
* INCLUSION CRITERIA: * Subjects age 6 weeks and above: * with clinical and/or laboratory documentation of typical features or suggestive clinical features of XP, CS, TTD, or overlap syndromes or * that are first degree relatives or other family members of participants with XP, CS, TTD, or overlap syndromes * Healthy volunteers of age 1 year and above (including NIH employees) willing to donate blood, skin, buccal cells, or hair. * Patients or legally authorized representatives must provide informed consent. EXCLUSION CRITERIA: -Inability or unwillingness to provide tissue (skin, blood, buccal cells or hair) for laboratory studies.
Plan de Estudio
Conoce todos los tratamientos administrados en este estudio, su descripción detallada y en qué consisten.3 grupos de intervención están designados en este estudio
0% de probabilidad de ser asignado al grupo placebo
Grupos de Tratamiento
Objetivos del Estudio
Objetivos Primarios
Objetivos Secundarios
Centros del Estudio
Estos son los hospitales, clínicas o centros de investigación donde se lleva a cabo el estudio. Puedes encontrar la ubicación más cercana a ti y su estado de reclutamiento.Este estudio tiene una ubicación
National Institutes of Health Clinical Center
Bethesda, United StatesAbrir National Institutes of Health Clinical Center en Google Maps